SPÉCIALITÉS

Maternité/Diagnostic anténatal

Expertise en diagnostic anténatal

Dr Yahn ROUQUET.

Les Praticiens à la clinique des Noriets

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Téléphone

01 45 59 55 43

E-mail

maternite.gynecologie@clinique-les-noriets.fr

Descriptif de la spécialité

La clinique des Noriets est en réseau avec le centre pluridisciplinaire de médecine foetale de l’Institut de Puériculture de Paris

Cette collaboration permet de réaliser au sein de la Clinique :

Des prélèvements foetaux amniotiques ;
Des consultations d’expertise ;
De prendre en charge médicalement et psychologiquement des interruptions
médicales de grossesse.

Le réseau permet de réaliser au sein de l’Institut de Puériculture de Paris :

Les consultations spécialisées en génétique et en infectiologie ;
Des échographies d’expertise (anomalies cardiaques...) ;
De discuter des dossiers complexes lors de staffs pluridisciplinaires.

Diagnostic anténatal

Le diagnostic anténatal repose sur 3 examens fondamentaux

1. Le caryotype

Permet le diagnostic de toute anomalie chromosomique et notamment de la
trisomie 21 (ou syndrome de Down).

Les cellules foetales examinées proviennent :

D’une amniocentèse (94 % des caryotypes) ;
D’une biopsie du trophoblaste (futur placenta) (5 % des caryotypes) ;
D’un prélèvement de sang foetal (1 % seulement des caryotypes).

2. L’échographie

Entre 11 et 14 SA, la mesure de la clarté nucale permet d’évaluer le risque potentiel de trisomie 21 et de dater avec certitude la grossesse. La recherche d’anomalies morphologiques et une évaluation de la croissance foetale est effectuée aux échographies des 2ème et 3ème trimestre. Il appartient au médecin prescripteur de juger de la qualité et de la validité de l’examen échographique. En cas de doute, un nouveau contrôle auprès d’un échographiste expert peut être nécessaire.

Certaines malformations si elles sont dépistées ou retards majeurs de développement foetal peuvent être associés à des anomalies chromosomiques. Dans ce cas, un caryotype foetal peut être indiqué et une amniocentèse réalisée. Malgré la qualité grandissante du matériel, des techniques et des praticiens, il est à l’heure actuelle impossible de garantir 100% de réussite dans le diagnostic échographique anténatal.

3. Le dosage des marqueurs sériques maternels pour le dépistage de la Trisomie 21

Depuis 1997, un dépistage par prélèvement sanguin maternel doit être proposé de façon systématique à toutes les femmes enceintes à partir d’un dosage de 2 ou 3 marqueurs sériques au cours du 2ème trimestre de la grossesse.

Parmi ces marqueurs, le dosage de l’alpha-foetoproteine sérique dans le sang maternel permet aussi d’évaluer le risque foetal de Spina-bifida (défaut de fermeture du tube neural).

Le dépistage nécessite un consentement écrit de la patiente. Il est effectué entre 14 SA et 17 SA + 6 jours. L’information donnée au moment du dépistage est le gage d’une réduction de l’anxiété. Cette information doit être claire, complète, transparente. Il faut s’assurer que la patiente a bien compris les modalités du dépistage et ses conséquences éventuelles, notamment les modalités de rendu du résultat.

Les facteurs principaux d’erreur d’interprétation du test sont les suivants :

Une datation incorrecte de la grossesse (la précision de l’échographie est donc indispensable) ;
Le dépistage des grossesses multiples pose des problèmes spécifiques ;
En cas de consultation tardive au-delà du terme légal du dépistage, il faut néanmoins proposer le test (le refus du test doit être consigné par écrit du fait du risque médicolégal.)

L’amniocentèse

C’est la technique de prélèvement fœtal la plus répandue en vue d’établir un diagnostic cytogénétique anténatal.

Technique :
Après désinfection chirurgicale de la peau, une ponction abdominale est réalisée avec une aiguille à ponction lombaire sous guidage échographique continu. Dès que l’aiguille atteint la cavité amniotique, du liquide est prélevé dans une seringue.

A quel terme est effectué l’amniocentèse ?
C’est une technique de prélèvement utilisable à partir du 2ème trimestre de la grossesse. Il n’est pas recommandé de prélever au-dessous de 15 SA car le risque d’induire une fausse couche spontanée est nettement plus élevé à ce terme de la grossesse. Par contre, il est possible de réaliser des prélèvements jusqu’au voisinage du terme selon les indications.

Quelles sont les indications de cet examen ?
Dans le cadre d'un risque de trisomie 21, celui-ci augmentant avec l’âge maternel, il devient très significatif à partir de 35 ans, l’amniocentèse est remboursée à 100% par la sécurité sociale pour les patientes ayant plus de 38 ans.

L’échographie est apparue comme un excellent indicateur pour dépister les anomalies chromosomiques et indiquer la pratique d’une amniocentèse :

Au 1er trimestre de la grossesse avec la mesure de la clarté nucale ;
Au 2ème trimestre de la grossesse devant la découverte de malformations fréquemment associées à une pathologie chromosomique.

Dans le cadre d'un résultat HT21 supérieur à 1/250 (1/1225 est inférieur à 1/250).

Lorsque la patiente a déjà présenté une grossesse avec une anomalie chromosomique.

Lorsque l’un des deux parents est porteur d’un remaniement chromosomique équilibré.

Dans le cadre du diagnostic de sexe pour les maladies liées au sexe.

Le prélèvement de trophoblaste

Au premier trimestre de la grossesse, le futur placenta est un tissu présent en grande quantité par rapport à la taille de l’embryon. Il provient de la même cellule initiale que les cellules fœtales. Il a donc les mêmes caractéristiques génétiques. En prélevant un échantillon de ce futur placenta, on peut donc réaliser le caryotype de l’embryon.

Le grand intérêt de ce prélèvement réside dans le terme du prélèvement et la rapidité de la réponse obtenue. Ceci permet une décision de poursuivre ou d’interrompre la grossesse au premier trimestre ce qui est moins traumatisant pour les couples.

Technique de prélèvement :
Dans la majorité des cas, les prélèvements sont réalisés par voie trans-abdominale. La technique est voisine de celle de l’amniocentèse mais requiert habituellement une anesthésie locale. Après repérage échographique du futur placenta et d’une voie d’accès, on introduit une aiguille à laquelle on adapte une seringue pour effectuer le prélèvement toujours parallèlement aux membranes. Plus rarement, le prélèvement peut être réalisé à travers le col utérin.

Risque du prélèvement :
Comme pour l’amniocentèse, il a été difficile d’évaluer le risque de fausses couches lié directement au prélèvement. L’ensemble des études réalisées a permis de conclure que le risque de fausses couches après prélèvement de trophoblaste est peu différent de celui d’une amniocentèse à 16 SA.

Le prélèvement de sang fœtal

Mis au point en 1982, le prélèvement de sang fœtal a ouvert la porte du compartiment vasculaire du fœtus. Son indication pour déterminer le caryotype fœtal est rare (1 %) réservé à des situations peu courantes.

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